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Academic Year/course: 2022/23

304 - Degree in Medicine

26739 - Rare Diseases in Children


Syllabus Information

Academic Year:
2022/23
Subject:
26739 - Rare Diseases in Children
Faculty / School:
104 - Facultad de Medicina
Degree:
304 - Degree in Medicine
ECTS:
4.0
Year:
5
Semester:
First semester
Subject Type:
Optional
Module:
---

1. General information

1.1. Aims of the course

The subject and its expected results correspond to the following approaches and objectives:

Approach:
Rare diseases usually manifest themselves in the pediatric age (> 80% cases), being also the majority of genetic origin (≈90%). It is therefore opportune that this subject be taught in the same course as the subject Pediatrics.
 
The general objectives of the subject are:
1. To know the existence and importance of rare diseases as a health and socio-sanitary problem.
2. To know the concepts and general aspects of rare diseases as a whole.
3. To know the clinical, diagnostic, therapeutic aspects, as well as the natural history of the main rare childhood diseases.
4. Know actual clinical cases of patients with rare diseases.

 

These approaches and objectives are aligned with the following "Sustainable Development Goals" (SDG) of the
United Nations 2030 Agenda (https://un.org/sustainabledevelopment/es/), in such a way that the acquisition of
learning outcomes of the subject provides training and competence to contribute to some extent to your
achievement:
- Objective 3: Health and well-being
- Objective 10: Reduction of inequalities

1.2. Context and importance of this course in the degree

As previously stated, rare diseases appear mostly in the pediatric age, in some cases already from birth (congenital). Its early diagnosis is essential for an appropriate treatment or therapeutic management.
The student of Medicine and other Degrees in Health Sciences must know the existence of rare diseases, recognizing the main symptoms, forms of diagnosis, treatment and natural history of the most prevalent. They must also be aware of the importance of these diseases as a priority problem in our National Health System.

1.3. Recommendations to take this course

It is advisable, although not essential, to be enrolled in any of the following Degrees:
- Medicine
- Nursing
- Physiotherapy
- Occupational Therapy

2. Learning goals

2.1. Competences

Upon passing the subject, the student will be competent to ...

1. Recognize the importance of rare diseases as a priority public health problem.
2. Know the general and common aspects of rare diseases.
3. To know the clinical, diagnostic, therapeutic and natural aspects of some of the most prevalent rare diseases in childhood.

2.2. Learning goals

The student, to overcome this subject, must demonstrate the following results:

   - Know the concept and definition of rare disease.
   - Know the global prevalence of rare diseases in our environment (Spain, Europe).
   - Know the clinical / therapeutic generalities of rare diseases.
   - Know the main aspects of the Plans and Strategies (National and European) on rare diseases.
   - Know the importance of rare diseases in Pediatrics.
   - Know the main resources available for study, research and health care for patients and families with rare diseases.
   - Know the symptoms, diagnosis and treatments of the main rare diseases in the pediatric age.

2.3. Importance of learning goals

Having taken this subject, the student (future healthcare professional) will be aware of the existence and importance of
rare diseases as a priority health problem in our health system and the importance of new genomic tools for their diagnosis, multidisciplinary management and treatment.

3. Assessment (1st and 2nd call)

3.1. Assessment tasks (description of tasks, marking system and assessment criteria)

The student must demonstrate that he / she has attained the expected learning outcomes through the following evaluation activities:

1. Written exam (Multiple Choice Questions, MCQ): 60% of the final mark
2. Practical seminars (clinical cases): 20% of the final mark
3. Guided work: 20% of the final mark
 
Scheduled dates for global assessments:
https://medicina.unizar.es/quinto-curso#horario9

4. Methodology, learning tasks, syllabus and resources

4.1. Methodological overview

1. Master classes (theoretical): 1 of 2 hours and 11 of 1 hour (12 classes = 13 hours).
2. Practical seminars (practical real clinical cases) of 1 hour; (11 seminars = 11 hours).
3. Carrying out a written exam (1 hour) (MCQ type, with 5 options and only 1 correct answer, without negatives).

4. Autonomous work on some of the rare diseases included in the Syllabus, or any other (general) aspects of Rare Diseases.

 

4.2. Learning tasks

Face-to-face activities (25 hours = 2.5 ECTS):
- Attendance to theoretical lessons (13 hours = 1.3 ECTS)
- Attendance and participation in the discussion of clinical cases (11 hours = 1.1 ECTS)
- Taking the theoretical exam (1 hour = 0.1 ECTS)

Non-contact activities (75 hours = 7.5 ECTS):
- Carrying out (uni)personal work related to rare diseases (topic selection, design, development,
bibliography and presentation)

NOTE: If for reasons of public health risk, the face-to-face teachings could not be given as planned,
The guidelines of the Order of July 6, 2020 of the Governing Council of the UZ, by which they are adopted, would be followed guidelines to face the development of teaching in the academic year 2020-21, in the situation of new normality.

4.3. Syllabus

The course will address the following topics*: 

  • Topic 1. Introduction and general overview on Rare Diseases
  • Topic 2. Turner Syndrome
  • Topic 3. Microdeletion Syndromes
  • Topic 4. Fragile X Syndrome
  • Topic 5. Noonan syndrome. Rasopathies
  • Topic 6. Inborn Errors of Metabolism
  • Topic 7. Spinal Muscular Atrophy type 1
  • Topic 8. Prader-Willi Syndrome
  • Topic 9. Cornelia de Lange Syndrome
  • Topic 10. Rett Syndrome
  • Topic 11. Myotonic Dystrophy type 1
  • Topic 12. Mytochondrial diseases

* The order of delivery may vary depending on the availability of professors.

4.4. Course planning and calendar

Calendar of face-to-face sessions and presentation of work
The face-to-face classes (theoretical lesson + clinical case) will be taught from 5:00 p.m. to 7:00 p.m. on Monday of the 9th semester of the Academic Course. In case of being non-teaching or due to manifest impossibility, an alternative working day will be sought.
The face-to-face teaching activities of the subject will be taught from 5:00 p.m. to 7:00 p.m. on Monday classes of the first semester of the 5th year of the Degree (9th semester). The key dates of the course and of the exam will be set within the academic calendar established by the Center for each academic year.

 

Scheduled (tentative) dates for evaluations:

https://medicina.unizar.es/quinto-curso#horario9

4.5. Bibliography and recommended resources

http://psfunizar10.unizar.es/br13/egAsignaturas.php?codigo=26739


Curso Académico: 2022/23

304 - Graduado en Medicina

26739 - Enfermedades raras en el niño


Información del Plan Docente

Año académico:
2022/23
Asignatura:
26739 - Enfermedades raras en el niño
Centro académico:
104 - Facultad de Medicina
Titulación:
304 - Graduado en Medicina
Créditos:
4.0
Curso:
5
Periodo de impartición:
Primer semestre
Clase de asignatura:
Optativa
Materia:
---

1. Información Básica

1.1. Objetivos de la asignatura

La asignatura y sus resultados previstos responden a los siguientes planteamientos y objetivos:

Planteamiento:

Las enfermedades raras se manifiestan generalmente en la edad pediátrica (>80% casos), siendo también la mayoría de origen genético (≈90%). Es por tanto oportuno que esta asignatura se imparta en el mismo curso que la asignatura Pediatría.

 

Los objetivos generales de la asignatura son:

1. Conocer la existencia e importancia de las enfermedades raras como un problema de salud y socio-sanitario.

2. Conocer los conceptos y aspectos generales de las enfermedades raras como conjunto.

3. Conocer los aspectos clínicos, diagnósticos, terapeúticos, así como la historia natural de las principales enfermedades raras infantiles.

4. Conocer casos clínicos reales de pacientes con enfermedades raras.

 

Estos planteamientos y objetivos están alineados con los siguientes "Objetivos de Desarrollo Sostenible" (ODS) de la Agenda 2030 de Nacionas Unidas (https://un.org/sustainabledevelopment/es/), de tal manera que la adquisición de los resultados de aprendizaje de la asignatura proporciona capacitación y competencia para contribuir en cierta medida a su logro:

- Objetivo 3: Salud y bienestar

- Objetivo 10: Reducción de desigualdades

1.2. Contexto y sentido de la asignatura en la titulación

Como se ha dicho previamente, las enfermedades raras aparecen en su mayoría en la edad pediátrica, en algunos casos ya desde el nacimiento (congénitas). Su diagnóstico precoz es fundamental para un adecuado tratamiento o manejo terapeútico.

El estudiante de Medicina y otros Grados en Ciencias de la Salud deben conocer la existencia de las enfermedades raras, reconociendo los principales síntomas, formas de diagnóstico, tratamiento e historia natural de las más prevalentes. También han de ser conscientes de la importancia de estas enfermedades como problema prioritario en nuestro Sistema Nacional de Salud.

1.3. Recomendaciones para cursar la asignatura

Es recomendable, aunque no imprescindible, estar matriculado en cualquiera los siguientes Grados:

  1. Medicina
  2. Enfermería
  3. Fisioterapia
  4. Terapia Ocupacional

2. Competencias y resultados de aprendizaje

2.1. Competencias

Al superar la asignatura, el estudiante será competente para...

1. Reconocer la importancia de las enfermedades raras como problema prioritario de salud pública.

2. Conocer los aspectos generales y comunes de las enfermedades raras.

3. Conocer los aspectos clínicos, diagnósticos, terapeúticos e historia natural de algunas de las enfermedades raras más prevalentes en la infancia.

2.2. Resultados de aprendizaje

El estudiante, para superar esta asignatura, deberá demostrar los siguientes resultados...

1.    - Conocer el concepto y definición de enfermedad rara.

2.    - Conocer la prevalencia global de las enfermedades raras en nuestro entorno (España, Europa).

3.    - Conocer las generalidades clínicas/terapeúticas de las enfermedades raras.

4.    - Conocer los principales aspectos de los Planes y Estrategias (nacional y europea) sobre las enfermedades raras.

5.    - Conocer la importancia de las enfermedades raras en Pediatría.

6.   - Conocer los principales recursos disponibles para el estudio, investigación y atención socio-sanitaria a los pacientes y familias con enfermedades raras.

7.    - Conocer la clínica, diagnóstico y tratamientos de algunas de las principales enfermedades raras en la edad pediátrica.

2.3. Importancia de los resultados de aprendizaje

Al haber cursado esta asignatura, el alumno (futuro profesional sanitario) será consciente de la existencia e importancia de las enfermedades raras como problema prioritario de salud en nuestro sistema sanitario y de la importancia de las nuevas herramientas genómicas para su diagnóstico, manejo multidisciplinar y tratamiento.

3. Evaluación

3.1. Tipo de pruebas y su valor sobre la nota final y criterios de evaluación para cada prueba

El estudiante deberá demostrar que ha alcanzado los resultados de aprendizaje previstos mediante las siguientes actividades de evaluación:

1. Examen escrito (tipo test): 60% de la nota final

2. Seminarios prácticos (casos clínicos): 20% de la nota final

3. Trabajo tutelado: 20% de la nota final

 

Fechas previstas para evaluaciones:

https://medicina.unizar.es/quinto-curso#horario9

4. Metodología, actividades de aprendizaje, programa y recursos

4.1. Presentación metodológica general

El proceso de aprendizaje que se ha diseñado para esta asignatura se basa en lo siguiente:

1. Clases magistrales (teóricas): 1 de 2 horas y 11 de 1 hora (12 clases = 13 horas).

2. Seminarios prácticos (casos clínicos prácticos reales) de 1 hora; (11 seminarios = 11 horas).

3. Realización de un examen escrito tipo MCQ, con 5 opciones y solo 1 respuesta correcta, sin negativos.

4. Trabajo personal sobre alguna de las enfermedades raras incluidas, o no, en el Programa de la Asignatura, o sobre cualquier aspecto relacionado con las Enfermedades Raras.

 

 

 

 

4.2. Actividades de aprendizaje

Actividades presenciales (25 horas = 2,5 ECTS):

- Asistencia a las lecciones teóricas (13 horas = 1,3 ECTS)

- Asistencia y participación en la discusión de los casos clínicos (11 horas = 1,1 ECTS)

- Realización del examen teórico (1 hora = 0,1 ECTS)

 

Actividades no presenciales (75 horas = 7,5 ECTS):

- Realización de trabajo (uni)personal relacionado con las enfermedades raras (selección tema, diseño, desarrollo, bibliografía y presentación)

 

 

 

NOTA: Si por motivos de riesgo de salud pública, las enseñanzas presenciales no pudieran impartirse como está previsto, se seguirían las directrices del la Orden de 6 de julio de 2020 del Consejo de Gobierno de la UZ por el que se adoptan directrices para afrontar el desarrollo de la docencia en el curso académico 2020-21, en la situación de nueva normalidad.

4.3. Programa

PROGRAMA DE LA ASIGNATURA

Lecciones teóricas*

Lección 1         Introducción y Generalidades            

Lección 2         Síndrome de Turner               

Lección 3         Síndromes por microdeleción             

Lección 4         Síndrome X Frágil                                          

Lección 5         Síndrome de Noonan. Rasopatías         

Lección 6         Errores Congénitos del Metabolismo

Lección 7         Atrofia Muscular Espinal tipo 1

Lección 8         Síndrome de Prader-Willi                               

Lección 9         Síndrome de Cornelia de Lange

Lección 10       Síndrome de Rett

Lección 11       Distrofia Miotónica tipo 1

Lección 12       Enfermedades mitocondriales

*El orden de impartición podría variar según disponibilidad de profesorado.

 

CASOS CLINICOS:

Cada una de las enfermedades o grupo de enfermedades incluidas en el Programa teórico irá seguida de la exposición y discusión de un caso clínico real. En algunos de ellos contaremos con la participación presencial de uno o ambos progenitores de un paciente afectado.

4.4. Planificación de las actividades de aprendizaje y calendario de fechas clave

Calendario de sesiones presenciales y presentación de trabajos

Las clases presenciales (lección teórica + caso clínico) se impartirán de 17:00 a 19:00h los lunes lectivos del 9º semestre del Curso Académico. En caso de ser no lectivo o por imposibilidad manifiesta, se buscará un día laborable alternativo.

Las actividades docentes presenciales de la asignatura se impartirán en la franja horaria de 17:00 a 19:00 h. los lunes lectivos del primer semestre de 5º curso del Grado (9º semestre). Las fechas claves y de examen de la asignatura se fijaran dentro del calendario académico que establezca el Centro para cada curso académico.

Fechas previstas para evaluaciones:

https://medicina.unizar.es/quinto-curso#horario9

4.5. Bibliografía y recursos recomendados

La bibliografía actualizada de la asignatura se consulta a través de la página web de la biblioteca

http://psfunizar10.unizar.es/br13/egAsignaturas.php?codigo=26739